Eine einzelne Genveränderung führt bereits im Kindesalter zu schweren Darmerkrankungen – das hat ein internationales Forschungsteam, an dem das LBI for Rare and Undiagnosed Diseases beteiligt ist, herausgefunden. Die Ergebnisse wurden im renommierten New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Das internationale Forschungsteam unter gemeinsamer Leitung von Kaan Boztug am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) sowie Michael Lenardo an den National Institutes of Health (NIH) Bethesda haben herausgefunden, dass eine einzelne Genveränderung bereits im Kindesalter zu schweren Darmerkrankungen führt. Die neu entdeckte Mutation führt zum vollständigen Verlust des Proteins CD55, in Folge kommt es zu schweren Darmentzündungen, chronischen Durchfällen und Thrombosen. Die bei nur 11 Patienten diagnostizierte, bisher unbekannte Erkrankung konnte von den Forschern auf molekularer Ebene entschlüsselt werden, wodurch neue Erkenntnisse über das komplexe Gleichgewicht des Darms gewonnen und ein bereits zugelassener Wirkstoff für die Behandlung der betroffenen Patienten identifiziert wurden. Die Studie erschien jetzt im renommierten Fachjournal New England Journal of Medicine.

Die Studie „CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy and Thrombosis“ erschien in der Zeitschrift New England Journal of Medicine am 28. Juni 2017, s. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1615887#t=article.